成骨不全(脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良)
成骨不全有哪些症状？
成骨不全（Osteogenesis Imperfecta, OI），又称脆骨病，是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼强度。症状因类型和严重程度而异，常见表现包括：
1. 骨骼症状
频繁骨折：轻微外伤或无外伤即可发生骨折，尤其在儿童期常见。
骨骼畸形：如长骨弯曲、脊柱侧弯或胸廓畸形。
身材矮小：由于反复骨折和生长受限导致。
2. 其他系统症状
蓝巩膜：眼白呈现蓝色或灰色，是典型特征之一。
听力损失：可能在青少年或成年期出现，由于耳硬化或骨骼异常引起。
牙齿问题：牙本质发育不全，导致牙齿易碎、变色或过早脱落。
关节松弛：韧带和肌腱脆弱，可能导致关节不稳定或易脱位。
3. 严重类型症状
围产期死亡风险：在极严重类型（如II型），婴儿可能出生时即有多发骨折或呼吸问题。
进行性残疾：反复骨折和畸形可导致活动受限和慢性疼痛。
注意
遗传咨询：成骨不全通常由COL1A1或COL1A2基因突变引起，家族史阳性者应进行遗传测试。
多学科管理：治疗包括骨科干预、物理疗法、药物（如双膦酸盐）和支持性护理，以改善生活质量。
建议：如果怀疑成骨不全，应尽早就医进行X光、基因检测和全面评估，以制定个性化治疗计划。
