成骨不全(脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良)
什么是成骨不全？
成骨不全（OsteogenesisImperfecta，OI），又称脆骨病，是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼，导致骨骼脆弱易骨折。病因通常与胶原蛋白基因突变有关，尤其是COL1A1和COL1A2基因。症状包括频繁骨折、身材矮小、蓝巩膜... 【详情】
- 名称 :
- 成骨不全
- 科室 :
- 骨科
- 别名 :
- 脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良
- 部位 :
- 骨
- 治疗周期 :
- 1-2年
- 治愈率 :
- 75%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约（50000 —— 100000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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成骨不全是怎么回事？
成骨不全的病因成骨不全（OsteogenesisImperfecta,OI），又称脆骨病，是一种遗传性疾病，主要由于胶原蛋白合成或结构异常导致骨骼脆弱易折。其病因主要与基因突变有关，具体如下：1.基因突变主要病因：成骨不全主要由COL1A1... 【详情】 -
成骨不全有哪些症状？
成骨不全（OsteogenesisImperfecta,OI），又称脆骨病，是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼强度。症状因类型和严重程度而异，常见表现包括：1.骨骼症状频繁骨折：轻微外伤或无外伤即可发生骨折，尤其在儿童期常见。骨骼畸形：... 【详情】 -
成骨不全应该做哪些检查？
成骨不全的检查项目全解析成骨不全（OI）是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼，导致易骨折和骨骼畸形。以下是临床常用的检查方案：一、临床评估病史采集家族史：询问遗传模式（常染色体显性或隐性）个人史：记录骨折次数、年龄、部位和诱因症状：评估蓝... 【详情】
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成骨不全应该如何预防？
成骨不全的预防方法成骨不全是一种遗传性疾病，主要由于基因突变导致胶原蛋白合成异常，使得骨骼脆弱易骨折。由于它是遗传性的，预防重点在于遗传咨询、产前诊断和症状管理，而非传统意义上的生活方式预防。以下是具体预防措施：一、遗传咨询和产前诊断家族史... 【详情】 -
成骨不全如何鉴别诊断？
成骨不全的诊断方法成骨不全（OI），又称脆骨病，是一种遗传性结缔组织疾病，主要特征为骨骼脆弱易骨折。诊断需结合临床表现、影像学检查、基因检测，以及排除其他类似疾病。以下是详细的诊断流程：一、临床表现和病史1.主要症状反复骨折：轻微外伤或无外... 【详情】 -
成骨不全应该如何护理？
成骨不全日常护理指南一、基础生活护理安全环境移除家中尖锐或易碎物品安装扶手和防滑垫使用软垫家具和地板症状观察监测骨折频率和部位记录疼痛程度和持续时间注意骨骼畸形变化二、运动管理运动方案选择低冲击运动如游泳每周3-4次，每次20-30分钟避免... 【详情】
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成骨不全怎样治疗？
成骨不全的治疗方法成骨不全（OI），俗称脆骨病，是一种遗传性结缔组织疾病，主要特征是骨骼脆弱易骨折。治疗目标是减少骨折风险、改善生活质量、促进骨骼健康，并管理相关并发症。治疗需多学科团队协作，包括骨科医生、物理治疗师、营养师等。一、药物治疗... 【详情】 -
成骨不全吃什么好？成骨不全不能吃什么？
成骨不全饮食指南：支持骨骼健康与整体营养一、饮食核心原则高钙摄入每日钙需求：儿童800-1300mg，成人1000-1200mg优先从食物中获取，必要时补充钙剂维生素D补充每日600-800IU，促进钙吸收结合阳光暴露（每日15-20分钟）... 【详情】 -
成骨不全就诊指南
成骨不全就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：骨科（综合医院）小儿骨科（儿童患者）遗传咨询科（三甲专科）合并症就诊指引：听力问题+成骨不全→耳鼻喉科牙齿异常+成骨不全→口腔科脊柱侧弯+成骨不全→骨科+康复科二、就诊前准备必备... 【详情】
