苍白球黑质红核色素变性(苍白球色素性退变综合征,哈-斯二氏病)
苍白球黑质红核色素变性简介
苍白球黑质红核色素变性（Hallervorden-Spatz病，现称泛酸激酶相关神经退行性疾病，PKAN）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，属于神经铁沉积性脑病的一种。该病主要由PANK2基因突变引起，导致脑内特定区域（如苍白球和黑质）铁离子异常沉积，进而引发神经元损伤和死亡。临床表现包括进行性运动障碍（如肌张力障碍、舞蹈症、强直）、认知功能下降、行为异常及语言障碍等。症状通常在儿童或青少年期开始出现，并随病情进展而加重。诊断依赖于临床表现、家族史、磁共振成像（MRI）显示的特征性改变（如“虎眼征”）以及基因检测。目前尚无根治方法，治疗主要是对症支持，包括药物缓解症状和物理治疗改善运动功能。
