半椎体畸形(半脊椎畸形)
半椎体畸形是怎么回事？
半椎体畸形的主要病因
半椎体畸形是一种先天性脊柱发育异常，指椎体在胚胎发育过程中未能完全形成，导致脊柱侧弯或后凸畸形。其病因主要与遗传因素和环境因素相关。
1. 遗传因素
基因突变：某些基因（如TBX6、DLL3等）的突变可能影响椎体发育，导致半椎体形成。
家族史：有家族遗传倾向，父母或近亲中有脊柱畸形史可增加风险。
2. 环境因素
（1）母体因素
孕期感染：如风疹病毒、巨细胞病毒感染可能干扰胚胎发育。
药物暴露：孕期使用某些药物（如抗癫痫药、化疗药物）可能增加风险。
营养缺乏：叶酸或其他维生素缺乏影响神经管和脊柱发育。
（2）其他环境暴露
辐射：孕期接触电离辐射可能损害胎儿发育。
毒素：暴露于环境毒素（如酒精、烟草）可增加畸形风险。
3. 胚胎发育异常
体节形成障碍：在胚胎期，体节（未来椎体的前体）发育不全或不对称，导致半椎体。
信号通路异常：如Notch信号通路失调，影响椎体分化和形态。
4. 综合征相关
VACTERL联合征：半椎体可能作为该综合征的一部分出现，涉及多个系统畸形。
其他遗传综合征：如Jarcho-Levin综合征，常伴有半椎体畸形。
