变形性骨炎(畸形性骨炎、Paget综合征)
变形性骨炎是怎么回事？
变形性骨炎的主要病因
变形性骨炎（Paget's disease of bone）是一种慢性骨骼疾病，其特征是骨重塑异常，导致骨骼增大、变形和脆弱。其确切病因尚不完全清楚，但主要与遗传因素、病毒感染和环境因素相关。
1. 遗传因素
主要病因：家族史是重要风险因素，约15-40%的患者有家族聚集现象。
与特定基因突变相关，如SQSTM1基因（编码p62蛋白）的突变，这会影响骨细胞的正常功能。
遗传易感性可能使个体更容易在环境触发下发病。
2. 病毒感染
研究表明，某些病毒感染可能与变形性骨炎的发病机制有关。
麻疹病毒或犬瘟热病毒的感染史被认为可能触发骨细胞的异常活动。
病毒颗粒在骨组织中被检测到，但因果关系尚未完全证实。
3. 环境因素
环境触发因素可能包括：
年龄：常见于40岁以上人群，发病率随年龄增长而增加。
地理位置：在欧美国家更常见，尤其是英国、美国和澳大利亚，提示环境或生活方式的影响。
其他因素：如创伤或慢性炎症可能加剧病情，但非直接病因。
4. 其他可能因素
免疫系统异常：自身免疫反应可能参与骨重塑的失调。
未知触发：部分病例病因不明，可能涉及多因素交互作用。
