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巴特综合征(弥漫性肾小球旁细胞增生)

巴特综合征简介

巴特综合征(Bartter syndrome)是一种罕见的遗传性肾小管疾病,主要影响肾脏对钠、钾、氯等电解质的重吸收功能。这种病症通常由基因突变引起,导致肾小管特定部位的离子通道或转运蛋白功能异常。巴特综合征的临床表现包括多尿、低钾血症、代谢性碱中毒、生长迟缓和血压正常或偏低等。根据发病年龄和严重程度,巴特综合征可分为几种类型,包括新生儿型、经典型和Gitelman综合征样型。诊断主要依靠临床表现、血液和尿液电解质检测以及基因检测。治疗方面,主要是补充电解质、使用非甾体抗炎药(如吲哚美辛)和针对并发症的管理。

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