巴特综合征(弥漫性肾小球旁细胞增生)
巴特综合征是怎么回事？
巴特综合征的主要病因
巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由于肾小管对钠、钾、氯等电解质的重吸收障碍引起。其病因主要与基因突变有关，具体如下：
1. 基因突变
巴特综合征的发生与多个基因的突变相关，这些基因编码的蛋白质在肾小管的电解质转运过程中起关键作用。常见的突变基因包括：
SLC12A1基因：编码Na-K-2Cl共转运体（NKCC2），突变导致亨勒袢升支粗段对钠、钾、氯的重吸收障碍。
KCNJ1基因：编码ROMK钾通道，突变影响钾的再循环，进一步影响钠和氯的重吸收。
CLCNKB基因：编码ClC-Kb氯离子通道，突变导致氯的重吸收减少。
BSND基因：编码barttin蛋白，是ClC-Ka和ClC-Kb氯离子通道的辅助亚基，突变影响氯通道的功能。
2. 遗传方式
巴特综合征多为常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时，子女有25%的几率患病。
3. 病理生理机制
上述基因突变导致肾小管对电解质的重吸收障碍，引起以下病理生理变化：
钠、钾、氯的丢失增加，导致低钠血症、低钾血症和低氯血症。
肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，但血管对血管紧张素II的反应性降低，导致血压正常或偏低。
尿中前列腺素E2排泄增加，可能进一步加重电解质紊乱。
