丙酮酸激酶缺乏症(参考内科学)
丙酮酸激酶缺乏症有哪些症状？
丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性血液疾病，主要影响红细胞的能量代谢，导致红细胞过早破坏，引起溶血性贫血。以下是其常见症状：
1. 贫血相关症状
疲劳和虚弱：由于红细胞减少，氧气运输不足，患者常感到疲倦。
苍白：皮肤和黏膜（如眼睑内侧）颜色较正常人苍白。
心悸和呼吸急促：心脏试图补偿氧气不足，导致心跳加快和呼吸急促。
2. 溶血相关症状
黄疸：红细胞破坏释放大量胆红素，导致皮肤和眼白变黄。
深色尿液：尿液中胆红素增多，颜色变深。
脾肿大：脾脏因清除受损红细胞而增大，可能导致左上腹不适或疼痛。
3. 其他症状
生长发育迟缓：儿童患者可能出现生长和发育延迟。
胆结石：长期溶血增加胆结石的风险，可能导致腹痛。
注意
症状严重程度因人而异：有些患者症状轻微，甚至无明显症状；而有些患者可能症状严重，需要定期输血。
遗传咨询：由于是遗传性疾病，家族中有病史的夫妇应考虑遗传咨询。
建议：如果出现上述症状，尤其是贫血和黄疸，应及时就医进行血液检查，以确诊并制定适当的治疗计划。
