丙酮酸激酶缺乏症(参考内科学)
丙酮酸激酶缺乏症怎样治疗？
丙酮酸激酶缺乏症的治疗方法
丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性溶血性贫血，治疗主要针对症状和并发症，目前尚无根治方法。治疗策略需根据患者的具体情况制定。
一、支持性治疗
1. 输血治疗
适应症：严重贫血（血红蛋白<7g/dL）或有贫血症状（如疲劳、心悸）的患者。
注意：长期输血可能导致铁过载，需监测并适时使用铁螯合剂。
2. 叶酸补充
目的：支持红细胞的生成，减少溶血带来的叶酸消耗。
剂量：通常每日1mg口服。
二、铁过载管理
铁螯合剂（如去铁胺、地拉罗司）：用于治疗因多次输血导致的铁过载。
监测：定期检查血清铁蛋白水平，评估铁过载程度。
三、脾切除术
适应症：脾功能亢进导致的血细胞减少或需要频繁输血的患者。
风险：术后感染风险增加，需接种肺炎球菌、流感嗜血杆菌和脑膜炎球菌疫苗。
四、基因治疗（研究阶段）
现状：目前处于临床试验阶段，可能为未来治疗提供新方向。
五、并发症管理
胆结石：溶血增加胆红素排泄，可能导致胆结石，需对症处理。
感染预防：脾切除患者需终身警惕感染风险，及时治疗。
六、遗传咨询
目的：为患者及其家族提供遗传风险评估和生育选择建议。
