丙酮酸激酶缺乏症(参考内科学)
丙酮酸激酶缺乏症如何鉴别诊断？
丙酮酸激酶缺乏症的诊断方法
丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性溶血性贫血，诊断需结合 临床表现、实验室检查、基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
新生儿期或婴儿期出现的黄疸、贫血。
脾肿大。
生长发育迟缓。
2. 溶血危象
感染、应激等情况下贫血加重。
可能出现血红蛋白尿。
二、实验室检查
1. 血液学检查
血红蛋白：降低。
网织红细胞：增高。
间接胆红素：增高。
2. 红细胞酶活性测定
丙酮酸激酶活性：显著降低。
3. 其他检查
红细胞形态：可能出现球形红细胞。
渗透脆性试验：可能增高。
三、基因检测
1. 基因突变分析
检测 PKLR基因 突变，确诊丙酮酸激酶缺乏症。
四、诊断流程总结
临床表现提示：新生儿或婴儿期溶血性贫血。
实验室检查：贫血、网织红细胞增高、间接胆红素增高。
红细胞酶活性测定：丙酮酸激酶活性降低。
基因检测：PKLR基因突变确认。
关键点
🔹 早期诊断 对于管理症状和预防并发症至关重要。
🔹 基因检测 是确诊的金标准。
🔹 家族史 对于诊断有重要提示作用。
建议：对于疑似病例，应尽早进行红细胞酶活性测定和基因检测以明确诊断。
