丙酮酸激酶缺乏症(参考内科学)
丙酮酸激酶缺乏症简介
丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于红细胞酶缺乏症的一种。这种疾病是由于丙酮酸激酶（PK）酶的活性降低或缺失，导致红细胞能量代谢障碍，进而引起红细胞寿命缩短和溶血性贫血。丙酮酸激酶缺乏症的症状包括贫血、黄疸、脾肿大等，严重程度可以从轻微到危及生命不等。诊断通常通过血液检查、酶活性测定和基因检测来确定。治疗可能包括输血、脾切除术或在严重情况下进行骨髓移植。
丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于红细胞酶缺乏症的一种。这种疾病是由于丙酮酸激酶（PK）酶的活性降低或缺失，导致红细胞能量代谢障碍，进而引起红细胞寿命缩短和溶血性贫血。丙酮酸激酶缺乏症的症状包括贫血、黄疸、脾肿大等，严重程度可以从轻微到危及生命不等。诊断通常通过血液检查、酶活性测定和基因检测来确定。治疗可能包括输血、脾切除术或在严重情况下进行骨髓移植。
