丙酮酸激酶缺乏症(参考内科学)
丙酮酸激酶缺乏症应该做哪些检查？
丙酮酸激酶缺乏症的检查项目全解析
丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性溶血性贫血，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液学检查
全血细胞计数（CBC）：显示贫血、网织红细胞增多
外周血涂片：可见球形红细胞、棘形红细胞
血红蛋白电泳：排除其他血红蛋白病
生化检查
血清胆红素：间接胆红素升高
乳酸脱氢酶（LDH）：升高
结合珠蛋白：降低或缺失
二、特异性检查
丙酮酸激酶活性测定
金标准：红细胞丙酮酸激酶活性显著降低
需与正常对照比较
分子遗传学检查
PKLR基因突变分析：确诊手段
可进行家系分析
三、辅助检查
骨髓检查
显示红系增生明显活跃
排除其他造血系统疾病
影像学检查
腹部超声：评估脾脏大小（可能脾肿大）
必要时进行MRI检查
四、检查注意事项
标本要求：
丙酮酸激酶活性测定需新鲜抗凝血
避免标本溶血
检查前准备：
避免近期输血（可能影响结果）
告知近期用药史
重点提示：
新生儿筛查中可通过检测PK活性进行早期诊断
对于不明原因的新生儿高胆红素血症，应考虑本病
临床价值：
丙酮酸激酶活性测定结合基因检测可确诊
早期诊断有助于制定合理的治疗和随访方案
建议由血液专科医生根据临床表现和初步检查结果，制定个体化的检查方案。
