丙酮酸激酶缺乏症(参考内科学)
什么是丙酮酸激酶缺乏症？
丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于红细胞酶缺乏症的一种。这种疾病是由于丙酮酸激酶（PK）酶的活性降低或缺失，导致红细胞能量代谢障碍，进而引起红细胞寿命缩短和溶血性贫血。丙酮酸激酶缺乏症的症状包括贫血、黄疸、脾肿大等，严重程度可... 【详情】
- 名称 :
- 丙酮酸激酶缺乏症
- 科室 :
- 血液科
- 别名 :
- 参考内科学
- 部位 :
- 全身
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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丙酮酸激酶缺乏症是怎么回事？
丙酮酸激酶缺乏症的主要病因丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性疾病，由于丙酮酸激酶（PK）酶的活性降低或缺失，导致红细胞能量代谢障碍，进而引发溶血性贫血。其病因主要为基因突变。1.遗传方式丙酮酸激酶缺乏症属于常染色体隐性遗传疾病，这意味着患者需要从... 【详情】 -
丙酮酸激酶缺乏症有哪些症状？
丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性血液疾病，主要影响红细胞的能量代谢，导致红细胞过早破坏，引起溶血性贫血。以下是其常见症状：1.贫血相关症状疲劳和虚弱：由于红细胞减少，氧气运输不足，患者常感到疲倦。苍白：皮肤和黏膜（如眼睑内侧）颜色较正常人... 【详情】 -
丙酮酸激酶缺乏症应该做哪些检查？
丙酮酸激酶缺乏症的检查项目全解析丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性溶血性贫血，以下是临床常用的检查方案：一、基础筛查项目血液学检查全血细胞计数（CBC）：显示贫血、网织红细胞增多外周血涂片：可见球形红细胞、棘形红细胞血红蛋白电泳：排除其他血... 【详情】
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丙酮酸激酶缺乏症应该如何预防？
丙酮酸激酶缺乏症的预防方法丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性疾病，目前尚无特效预防方法，但通过以下措施可以降低风险或减轻症状：一、遗传咨询家族史调查：了解家族中是否有丙酮酸激酶缺乏症患者。基因检测：对于有家族史的夫妇，建议进行基因检测，评估生育风... 【详情】 -
丙酮酸激酶缺乏症如何鉴别诊断？
丙酮酸激酶缺乏症的诊断方法丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性溶血性贫血，诊断需结合临床表现、实验室检查、基因检测。以下是详细的诊断流程：一、临床表现1.常见症状新生儿期或婴儿期出现的黄疸、贫血。脾肿大。生长发育迟缓。2.溶血危象感染、应激等... 【详情】 -
丙酮酸激酶缺乏症应该如何护理？
丙酮酸激酶缺乏症日常护理指南一、基础生活护理症状监测定期观察贫血症状（如乏力、苍白）注意黄疸和脾肿大的变化记录任何异常出血或瘀斑休息与活动保证充足休息，避免过度疲劳适度活动，避免剧烈运动二、饮食管理营养支持高蛋白、高热量饮食补充叶酸和维生素... 【详情】
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丙酮酸激酶缺乏症怎样治疗？
丙酮酸激酶缺乏症的治疗方法丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性溶血性贫血，治疗主要针对症状和并发症，目前尚无根治方法。治疗策略需根据患者的具体情况制定。一、支持性治疗1.输血治疗适应症：严重贫血（血红蛋白... 【详情】 -
丙酮酸激酶缺乏症吃什么好？丙酮酸激酶缺乏症不能吃什么？
丙酮酸激酶缺乏症饮食指南：科学调理管理症状一、饮食核心原则高热量高蛋白原则确保足够的热量摄入以支持能量需求高蛋白饮食以支持肌肉和组织的修复适量碳水化合物选择低GI值的碳水化合物以稳定血糖水平二、推荐食物清单类别优选食物食用建议优质蛋白瘦肉、... 【详情】 -
丙酮酸激酶缺乏症就诊指南
丙酮酸激酶缺乏症就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：血液内科（综合医院）遗传代谢科（三甲专科）合并症就诊指引：贫血严重→血液内科黄疸→肝胆外科二、就诊前准备必备资料清单：近期血常规报告（1个月内）肝功能检查单家族遗传病史记... 【详情】
