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薄肾小球基底膜病(参考内科学)

薄肾小球基底膜病应该做哪些检查?

薄肾小球基底膜病的检查项目全解析

薄肾小球基底膜病(Thin Basement Membrane Nephropathy, TBMN)是一种常见的遗传性肾脏疾病,以下是临床常用的检查方案:

一、基础筛查项目

  1. 尿液检查

    • 尿常规:检测血尿、蛋白尿

    • 尿蛋白定量:评估蛋白尿程度

  2. 血液检查

    • 肾功能检查:血肌酐、尿素氮

    • 电解质检查:血钾、血钠、血钙

二、影像学检查

  1. 肾脏超声

    • 评估肾脏大小、形态

    • 排除其他肾脏疾病

三、进阶检查

  1. 肾活检(金标准)

    • 电子显微镜检查:基底膜厚度测量(<250nm)

    • 光镜检查:排除其他肾小球疾病

  2. 遗传学检查

    • COL4A3/COL4A4基因突变检测

四、检查注意事项

  1. 随访建议

    • 定期监测肾功能和血压

    • 每年至少进行一次尿液检查

重点提示:对于有家族史的患者,建议进行遗传咨询和基因检测。

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