薄肾小球基底膜病(参考内科学)
薄肾小球基底膜病应该做哪些检查?
薄肾小球基底膜病的检查项目全解析
薄肾小球基底膜病(Thin Basement Membrane Nephropathy, TBMN)是一种常见的遗传性肾脏疾病,以下是临床常用的检查方案:
一、基础筛查项目
尿液检查
尿常规:检测血尿、蛋白尿
尿蛋白定量:评估蛋白尿程度
血液检查
肾功能检查:血肌酐、尿素氮
电解质检查:血钾、血钠、血钙
二、影像学检查
肾脏超声
评估肾脏大小、形态
排除其他肾脏疾病
三、进阶检查
肾活检(金标准)
电子显微镜检查:基底膜厚度测量(<250nm)
光镜检查:排除其他肾小球疾病
遗传学检查
COL4A3/COL4A4基因突变检测
四、检查注意事项
随访建议:
定期监测肾功能和血压
每年至少进行一次尿液检查
重点提示:对于有家族史的患者,建议进行遗传咨询和基因检测。