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包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病(散发性包涵体肌炎)

包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病简介

包涵体肌炎(Inclusion Body Myositis, IBM)是一种慢性、进行性的炎症性肌病,主要影响中老年人,尤其是男性。它的特点是肌肉无力和萎缩,通常从四肢远端开始,逐渐向近端发展。IBM的确切原因尚不清楚,但可能与免疫系统异常和肌肉细胞的退化有关。诊断通常依赖于肌肉活检,显示肌肉纤维内有包涵体和炎症细胞浸润。目前,IBM尚无特效治疗方法,主要是对症治疗和物理治疗。

遗传性包涵体肌病(Hereditary Inclusion Body Myopathy, hIBM)是一组遗传性肌肉疾病,与IBM有相似的病理特征,但发病机制和遗传方式不同。hIBM通常由特定基因突变引起,如GNE基因突变导致的远端肌病。这些疾病通常在青少年或成年早期发病,表现为进行性肌肉无力和萎缩。治疗主要是支持性的,包括物理治疗和可能的基因治疗研究。

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