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包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病(散发性包涵体肌炎)

包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病是怎么回事?

包涵体肌炎(IBM)与遗传性包涵体肌病(hIBM)的病因

包涵体肌炎(Inclusion Body Myositis, IBM)和遗传性包涵体肌病(Hereditary Inclusion Body Myopathy, hIBM)是两种不同的肌肉疾病,它们的病因有所不同。


1. 包涵体肌炎(IBM)

IBM是一种获得性、炎症性肌病,其确切病因尚不完全清楚,但可能与以下因素有关:

  • 自身免疫反应:IBM被认为是一种自身免疫性疾病,患者的免疫系统错误地攻击自身的肌肉组织。

  • 遗传易感性:某些遗传因素可能增加个体发展IBM的风险。

  • 环境因素:病毒感染或其他环境因素可能触发疾病的发生。

  • 年龄:IBM通常在50岁以上的成年人中发病,年龄是一个重要的风险因素。


2. 遗传性包涵体肌病(hIBM)

hIBM是一组遗传性肌肉疾病,其病因与基因突变直接相关:

  • 基因突变:hIBM由特定的基因突变引起,这些突变影响肌肉蛋白的正常功能,导致肌肉无力和萎缩。

  • 遗传模式:hIBM可以以常染色体显性或隐性方式遗传,具体取决于涉及的基因。

  • 蛋白质异常:突变导致肌肉细胞中蛋白质的异常积累,形成包涵体,进而损害肌肉功能。

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