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彼得异常(参考耳鼻喉头颈外科学)

彼得异常是怎么回事?

彼得异常的病因

彼得异常(Peter's Anomaly)是一种罕见的先天性眼部异常,主要影响角膜和虹膜,其病因涉及遗传和环境因素。


1. 遗传因素

  • 基因突变:如PAX6基因的突变,该基因在眼部发育中起关键作用,可能导致角膜和虹膜的形成缺陷。

  • 常染色体隐性或显性遗传:在某些家族中,彼得异常可能通过遗传方式传递,增加患病风险。


2. 环境因素

  • 宫内感染:例如风疹病毒或其他病原体感染 during pregnancy,可能干扰胎儿眼部正常发育。

  • 母体暴露于致畸物:如酒精、某些药物或化学物质,可能增加先天性异常的风险。


3. 其他相关因素

  • 发育异常:在胚胎期,角膜内皮和虹膜的正常分离过程受阻,导致角膜混浊和虹膜粘连。

  • 综合征关联:彼得异常有时是其他综合征的一部分,如Peters-plus综合征,涉及更多系统异常。

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