埃莱尔-当洛综合征的病因

埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlos Syndromes, EDS）是一组遗传性结缔组织疾病，主要病因是基因突变导致胶原蛋白或其他结缔组织成分的合成或结构异常。

1. 遗传因素

EDS 主要由基因突变引起，具有遗传性，常见遗传模式包括：

• 常染色体显性遗传：大多数 EDS 类型（如经典型、血管型）通过此方式遗传，父母一方携带突变基因，子女有 50% 概率患病。

• 常染色体隐性遗传：少数类型（如脊柱后侧凸型）需要父母双方都携带突变基因，子女才有患病风险。

• X 连锁遗传：罕见，如某些 EDS 变异型。

2. 基因突变类型

不同 EDS 亚型涉及特定基因突变，影响胶原蛋白或相关蛋白：

（1）胶原蛋白基因突变

• COL5A1 或 COL5A2 基因：突变导致 V 型胶原异常，常见于经典型 EDS。

• COL3A1 基因：突变影响 III 型胶原，与血管型 EDS 相关，增加血管破裂风险。

• COL1A1 或 COL1A2 基因：突变涉及 I 型胶原，见于某些 EDS 亚型。

（2）其他基因突变

• TENASCIN-X 基因：突变导致 tenascin-X 蛋白缺乏，与经典型 EDS 类似症状。

• PLOD1 基因：突变影响赖氨酸羟化酶，导致脊柱后侧凸型 EDS。

• ADAMTS2 基因：突变涉及前胶原 N-蛋白酶，与 dermatosparaxis 型 EDS 相关。

3. 病理机制

基因突变导致结缔组织脆弱，具体表现：

• 胶原蛋白合成缺陷：胶原纤维形成异常，使皮肤、血管、关节等组织弹性降低、强度下降。

• 细胞外基质紊乱：影响组织修复和稳定性，导致 hypermobility、皮肤过度伸展、易瘀伤等症状。

4. 环境与诱发因素

虽然 EDS 是遗传性疾病，但环境因素可能加重症状：

• 创伤或手术：可能诱发并发症，如血管破裂 in 血管型 EDS。

• 生活方式：避免高强度运动可减少关节损伤风险。