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Turcot综合征(家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征,胶质瘤息肉病综合征)

Turcot综合征简介

Turcot综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为结肠息肉病和中枢神经系统肿瘤的组合。这种综合征可以分为两种类型:类型1与家族性腺瘤性息肉病(FAP)相关,患者易患髓母细胞瘤;类型2与林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌,HNPCC)相关,患者易患胶质母细胞瘤。Turcot综合征的症状包括结肠息肉引起的消化道出血、腹痛以及中枢神经系统肿瘤引起的头痛、恶心、呕吐等神经系统症状。诊断依赖于详细的家族史、临床表现以及影像学和病理学检查。治疗主要包括手术切除肿瘤和息肉,以及定期的监测和随访。

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