Stargardt病(黄色斑点状眼底合并黄斑变性,斯塔加特病,斯塔加特氏病,眼底黄色斑点症)
Stargardt病是怎么回事？
Stargardt病的病因
Stargardt病是一种遗传性视网膜疾病，主要由于ABCA4基因突变导致，属于常染色体隐性遗传。以下是其病因的详细解释：
1. 基因突变
主要病因：ABCA4基因（位于染色体1p22）的突变，导致视网膜色素上皮细胞中视黄醛的转运和代谢异常。
ABCA4基因编码一种跨膜蛋白，负责清除光感受器细胞中的有毒代谢产物，如N-亚视黄基-N-视黄基乙醇胺（A2E）。
突变使蛋白功能丧失，导致脂褐质（lipofuscin）在视网膜中积累，引发光感受器细胞死亡和视力丧失。
2. 遗传模式
Stargardt病遵循常染色体隐性遗传模式：
患者需要从父母双方各继承一个突变的ABCA4等位基因才会发病。
携带者（只有一个突变等位基因）通常无症状，但可能将突变传递给后代。
3. 环境因素
虽然基因突变是主要原因，但某些环境因素可能加剧病情：
光线暴露：过度暴露于紫外线或蓝光可能加速视网膜损伤。
营养因素：缺乏抗氧化剂（如维生素A、C、E）可能增加氧化应激，但这不是直接病因。
4. 其他相关基因
少数病例可能与ELOVL4等其他基因突变有关，但ABCA4突变占绝大多数（约95%）。
