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Reis-Bucklers角膜营养不良(参考耳鼻喉头颈外科学)

Reis-Bucklers角膜营养不良简介

Reis-Bucklers角膜营养不良是一种罕见的遗传性角膜疾病,属于角膜基质营养不良的一种类型。它通常由TGFBI基因突变引起,呈常染色体显性遗传模式。症状通常在儿童期或青少年期出现,包括反复发作的角膜糜烂、疼痛、畏光、视力模糊和异物感。随着病情进展,角膜表面可能形成特征性的地图状或蜂窝状混浊,影响视力。诊断主要基于临床表现、裂隙灯检查和基因检测。治疗包括使用润滑眼药水、抗生素预防感染,严重时可能需要进行角膜移植手术。

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