Reis-Bucklers角膜营养不良(参考耳鼻喉头颈外科学)
Reis-Bucklers角膜营养不良是怎么回事？
Reis-Bucklers角膜营养不良的病因
Reis-Bucklers角膜营养不良是一种罕见的遗传性角膜疾病，主要病因是基因突变导致的角膜前弹力层异常。
1. 遗传因素
主要病因：常染色体显性遗传，由TGFBI基因（转化生长因子β诱导基因）突变引起，最常见的是R124L突变。
突变导致角膜上皮下和Bowman层异常蛋白沉积，形成地图状或蜂窝状混浊。
家族史常见，约50%病例有家族遗传背景。
2. 分子机制
TGFBI基因编码的蛋白（如keratoepithelin）在角膜中表达，突变后蛋白错误折叠和聚集，引发炎症和角膜结构破坏。
3. 其他因素
环境因素：如眼部创伤或感染，可能加剧症状，但不是主要病因。
年龄：通常在儿童期或青少年期发病，症状随年龄进展。
