Creutzfeldt-Jakob病(参考内科学)
Creutzfeldt-Jakob病应该做哪些检查？
Creutzfeldt-Jakob病（CJD）的检查项目全解析
Creutzfeldt-Jakob病是一种罕见的神经退行性疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
神经系统检查
认知功能评估
运动功能评估
感觉功能评估
脑电图（EEG）
周期性尖锐复合波（PSWC）是CJD的特征性表现
脑脊液检查
14-3-3蛋白检测
Tau蛋白检测
神经元特异性烯醇化酶（NSE）检测
二、影像学检查
磁共振成像（MRI）
DWI序列：皮层和基底节区高信号
FLAIR序列：皮层和基底节区高信号
正电子发射断层扫描（PET）
脑代谢减低区域
三、进阶检查
基因检测
PRNP基因突变分析
脑活检（金标准）
适应证：
疑似CJD但其他检查结果不明确
临床研究需要
病理评估：
海绵状变性
淀粉样斑块
PrPSc沉积
四、检查注意事项
检查前准备：
MRI检查前需移除所有金属物品
脑脊液检查需空腹
随访建议：
确诊CJD患者需定期随访病情进展
家族性CJD患者家属建议进行基因咨询
重点提示：对于快速进展性痴呆患者，应高度怀疑CJD可能，并尽早进行相关检查。
临床价值：
EEG和脑脊液14-3-3蛋白检测是CJD的重要筛查工具
MRI的DWI序列对CJD的诊断具有高度特异性
脑活检仍是确诊CJD的金标准
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
