CM1神经节苷脂贮积症(全身性神经节苷脂贮积症)
CM1神经节苷脂贮积症简介
CM1神经节苷脂贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，属于溶酶体贮积病的一种。它由GLB1基因突变导致β-半乳糖苷酶活性缺乏，引起神经节苷脂GM1在细胞（尤其是神经系统细胞）中异常积累。症状通常在婴儿期或儿童早期出现，包括发育迟缓、肌肉无力、肝脾肿大、骨骼异常和视力问题。严重病例可导致进行性神经功能衰退和早逝。诊断依赖于酶活性检测、基因分析和临床表现评估。治疗主要为支持性护理，如物理疗法和症状管理，尚无根治方法。
