CM1神经节苷脂贮积症(全身性神经节苷脂贮积症)
CM1神经节苷脂贮积症是怎么回事？
CM1神经节苷脂贮积症的病因
CM1神经节苷脂贮积症（也称为GM1神经节苷脂贮积症）是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，其病因主要是由于GLB1基因突变导致β-半乳糖苷酶（β-galactosidase）酶活性缺乏或显著降低。
1. 遗传基础
基因突变：GLB1基因位于染色体3p22.3，编码β-半乳糖苷酶。突变导致酶功能缺陷，无法正常降解GM1神经节苷脂。
遗传方式：常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时，子女有25%的几率患病。
2. 生化机制
酶缺乏：β-半乳糖苷酶活性不足，导致GM1神经节苷脂在溶酶体中异常积累，特别是在中枢神经系统和内脏器官中。
毒性效应：积累的脂质干扰细胞功能，引发神经元死亡、炎症和组织损伤，从而导致进行性神经退行性症状。
3. 临床分型与病因关联
婴儿型（Type 1）：最严重，酶活性几乎完全缺失，症状早发且进展迅速。
幼年型（Type 2）：部分酶活性残留，症状较晚出现且较轻。
成人型（Type 3）：酶活性较高，症状轻微或迟发。
