C5功能不全综合征(家族性C5功能缺陷)
C5功能不全综合征如何鉴别诊断？
C5功能不全综合征的诊断方法
C5功能不全综合征的诊断需结合 临床表现、实验室检查，必要时进行 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
反复感染（尤其是奈瑟菌属感染，如脑膜炎、败血症）。
自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）。
血管炎。
2. 体征
发热。
皮疹。
关节痛。
二、实验室检查
1. 补体水平检测
C5水平降低。
CH50活性降低（总补体溶血活性）。
2. 其他检查
血常规：白细胞计数可能升高。
炎症标志物：CRP、ESR可能升高。
三、基因检测
1. 适用情况
家族中有C5功能不全综合征患者。
临床表现典型但补体水平检测结果不明确。
2. 检测方法
C5基因测序：检测C5基因突变。
四、诊断流程总结
临床表现评估（反复感染、自身免疫性疾病等）。
补体水平检测（C5水平、CH50活性）。
基因检测（必要时）。
关键点
🔹 早期诊断 对于预防严重感染和并发症至关重要。
🔹 基因检测 可以明确诊断，尤其对于家族性病例。
🔹 治疗 主要包括预防感染和使用补体替代疗法。
