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C5功能不全综合征(家族性C5功能缺陷)

C5功能不全综合征是怎么回事?

C5功能不全综合征的病因

C5功能不全综合征是一种罕见的免疫缺陷病,主要由于补体系统第五成分(C5)的功能障碍或缺乏引起。以下是其主要病因:


1. 遗传因素

  • 基因突变:C5功能不全综合征通常由C5基因的突变引起,导致C5蛋白无法正常合成或功能异常。

  • 家族遗传:该病多为常染色体隐性遗传,患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病。


2. 获得性因素

  • 自身免疫性疾病:某些自身免疫性疾病可能导致补体系统的异常激活,进而引起C5功能不全。

  • 感染:某些病毒感染可能暂时性地影响补体系统的功能,包括C5。


3. 其他因素

  • 药物:某些药物可能干扰补体系统的正常功能,导致C5功能不全。

  • 环境因素:暴露于某些环境毒素或化学物质可能增加患病风险。

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