Austin型幼儿脑硫脂病(Austin型异染性脑白质营养不良)
Austin型幼儿脑硫脂病简介
Austin型幼儿脑硫脂病是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于脑硫脂沉积症的一种亚型，主要由GALC基因突变导致β-半乳糖脑苷脂酶活性缺乏，引起脑硫脂在神经系统中异常积累。该病通常在婴幼儿期发病，表现为进行性神经系统退化，症状包括肌张力低下、发育迟缓、视力丧失、惊厥和智力障碍。诊断依赖于酶活性检测、基因测序和神经影像学检查。目前尚无根治方法，治疗以支持性护理为主，预后较差，多数患儿在早期死亡。
Austin型幼儿脑硫脂病是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于脑硫脂沉积症的一种亚型，主要由GALC基因突变导致β-半乳糖脑苷脂酶活性缺乏，引起脑硫脂在神经系统中异常积累。该病通常在婴幼儿期发病，表现为进行性神经系统退化，症状包括肌张力低下、发育迟缓、视力丧失、惊厥和智力障碍。诊断依赖于酶活性检测、基因测序和神经影像学检查。目前尚无根治方法，治疗以支持性护理为主，预后较差，多数患儿在早期死亡。
