Alagille综合征(先天性肝内胆管发育不良征,动脉-肝脏发育不良综合征,Watson-Alagill)
Alagille综合征简介
Alagille综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肝脏、心脏、骨骼、眼睛和肾脏等多个器官系统。该综合征是由于JAG1或NOTCH2基因的突变引起的，这些基因在胚胎发育过程中对多个器官的形成和功能起着关键作用。Alagille综合征的主要特征包括肝内胆管发育不良，导致胆汁淤积和肝功能异常；心脏缺陷，如肺动脉狭窄；特殊的面部特征；脊椎异常；以及眼睛后胚胎环等。症状的严重程度在不同患者之间差异很大，从轻微到危及生命不等。诊断通常基于临床表现、家族史和基因检测。治疗主要是对症和支持性的，可能包括药物治疗、手术治疗和肝移植等。
