Alagille综合征(先天性肝内胆管发育不良征,动脉-肝脏发育不良综合征,Watson-Alagill)
Alagille综合征应该做哪些检查？
Alagille综合征的检查项目全解析
Alagille综合征是一种罕见的遗传性疾病，影响肝脏、心脏、骨骼、眼睛和肾脏等多个系统。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
肝功能检查
必查指标：ALT、AST、GGT、ALP
辅助指标：总胆红素、直接胆红素
特殊指标：白蛋白、凝血功能（评估肝脏合成功能）
心脏检查
心电图（ECG）
超声心动图（评估心脏结构和功能）
眼科检查
裂隙灯检查（寻找后胚胎环）
二、影像学检查
肝脏超声
评估肝脏大小和结构
检测胆管异常
MRI/MRCP
详细评估肝脏和胆管系统
三、遗传学检查
JAG1基因检测
约90%的患者可发现JAG1基因突变
NOTCH2基因检测
少数患者可能涉及NOTCH2基因突变
四、其他检查
肾脏功能检查
血清肌酐、尿素氮
尿液分析
骨骼X线
检测蝴蝶椎等骨骼异常
五、检查注意事项
多学科评估：
需要肝脏病学、心脏病学、眼科学等多学科团队共同评估
遗传咨询：
对患者及其家族成员提供遗传咨询
重点提示：对于疑似Alagille综合征的患者，应尽早进行全面的系统评估和遗传学检查，以便早期诊断和管理。
