Alagille综合征(先天性肝内胆管发育不良征,动脉-肝脏发育不良综合征,Watson-Alagill)
什么是Alagille综合征？
Alagille综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肝脏、心脏、骨骼、眼睛和肾脏等多个器官系统。该综合征是由于JAG1或NOTCH2基因的突变引起的，这些基因在胚胎发育过程中对多个器官的形成和功能起着关键作用。Alagille综合征的主要... 【详情】
- 名称 :
- Alagille综合征
- 科室 :
- 消化内科
- 别名 :
- 先天性肝内胆管发育不良征,动脉-肝脏发育不良综合征,Watson-Alagill
- 部位 :
- 肝
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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Alagille综合征是怎么回事？
Alagille综合征的病因Alagille综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肝脏、心脏、骨骼、眼睛和肾脏等多个器官系统。其病因主要是由于JAG1基因或NOTCH2基因的突变所致。1.遗传因素JAG1基因突变：约90%的Alagille... 【详情】 -
Alagille综合征有哪些症状？
Alagille综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肝脏、心脏、骨骼、眼睛和肾脏等多个系统。以下是其常见症状：1.肝脏相关症状胆汁淤积：皮肤和眼白变黄（黄疸），大便颜色变浅。肝肿大：肝脏因胆汁淤积而肿大。瘙痒：由于胆汁酸在皮肤中积累引起剧... 【详情】 -
Alagille综合征应该做哪些检查？
Alagille综合征的检查项目全解析Alagille综合征是一种罕见的遗传性疾病，影响肝脏、心脏、骨骼、眼睛和肾脏等多个系统。以下是临床常用的检查方案：一、基础筛查项目肝功能检查必查指标：ALT、AST、GGT、ALP辅助指标：总胆红素、... 【详情】
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Alagille综合征应该如何预防？
Alagille综合征的预防方法Alagille综合征是一种遗传性疾病，目前尚无明确的预防措施，因为它是由于基因突变引起的。然而，对于已经诊断出Alagille综合征的患者，可以采取以下措施来管理症状和减少并发症的风险：一、定期医疗监测肝脏... 【详情】 -
Alagille综合征如何鉴别诊断？
Alagille综合征的诊断方法Alagille综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肝脏、心脏、骨骼、眼睛和肾脏等多个系统。其诊断需结合临床表现、家族史、实验室检查和影像学检查，必要时进行基因检测（确诊金标准）。以下是详细的诊断流程：一、... 【详情】 -
Alagille综合征应该如何护理？
Alagille综合征日常护理指南一、基础生活护理营养管理高热量、高蛋白饮食补充脂溶性维生素（A、D、E、K）少量多餐，避免肝脏负担过重症状观察记录黄疸、瘙痒等症状变化监测生长发育指标警惕出血倾向二、皮肤护理瘙痒管理使用温和无香料的皮肤护理... 【详情】
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Alagille综合征怎样治疗？
Alagille综合征的治疗方法Alagille综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肝脏、心脏、骨骼、眼睛和肾脏等多个器官系统。治疗的目标是缓解症状、预防并发症，并提高生活质量。由于该病涉及多系统，治疗需要多学科团队共同参与。一、肝脏相关... 【详情】 -
Alagille综合征吃什么好？Alagille综合征不能吃什么？
Alagille综合征饮食指南：营养管理与健康支持一、饮食核心原则高热量高蛋白确保足够的热量摄入以支持生长和发育优质蛋白来源如瘦肉、鱼类、豆制品脂肪管理中链甘油三酯（MCT）作为脂肪补充限制长链脂肪酸的摄入二、推荐食物清单类别优选食物食用建... 【详情】 -
Alagille综合征就诊指南
Alagille综合征就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：儿科（儿童患者）消化内科（成人患者）遗传代谢科（基因诊断）合并症就诊指引：心脏问题→心内科/心外科骨骼异常→骨科眼部症状→眼科二、就诊前准备必备资料清单：肝功能报告... 【详情】
