α1-抗胰蛋白酶缺乏症(参考内科学)
α1-抗胰蛋白酶缺乏症应该做哪些检查？
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的检查项目全解析
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断需要结合临床症状和实验室检查，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血清α1-抗胰蛋白酶水平检测
直接测量血清中α1-抗胰蛋白酶的浓度
正常范围：150-350 mg/dL
低于阈值提示缺乏可能
表型分型（PI typing）
通过等电聚焦电泳或基因测序确定α1-抗胰蛋白酶的基因型
常见异常表型：PI*ZZ、PI*SZ
肝功能检查
评估肝脏损伤程度
指标包括ALT、AST、GGT、ALP等
二、影像学检查
肝脏超声
筛查肝脏结构和形态异常
评估脂肪肝、肝硬化等并发症
CT或MRI
更详细评估肝脏病变
特别适用于疑似肝癌的患者
三、进阶检查
基因检测
确认SERPINA1基因突变
适用于家族史阳性或表型分型不确定的病例
肝活检
评估肝脏纤维化和炎症程度
检测肝细胞内α1-抗胰蛋白酶包涵体
四、检查注意事项
空腹要求：
肝功能检查需空腹8-12小时
检查前准备：
避免剧烈运动
告知医生用药史
随访建议：
确诊患者需定期监测肝功能和肺部状况
家族成员筛查建议
重点提示：对于有慢性阻塞性肺病（COPD）或不明原因肝病的患者，应考虑α1-抗胰蛋白酶缺乏症的筛查。
