小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）诊疗指南

1. 概述

小脑扁桃体下疝畸形是一种先天性或后天性畸形，主要表现为小脑扁桃体向下移位，通过枕骨大孔进入颈椎管，可能导致脑脊液循环障碍和神经压迫症状。

2. 分类

• Chiari I型：小脑扁桃体下疝至颈椎管，不伴脑干下疝。
• Chiari II型：小脑和脑干下疝，常伴脊髓脊膜膨出。
• Chiari III型：罕见，伴有高位颈椎或枕部脑膨出。
• Chiari IV型：小脑发育不全。

3. 临床表现

• 头痛（尤其是咳嗽、打喷嚏时加重）
• 颈痛
• 眩晕、平衡障碍
• 吞咽困难、声音嘶哑
• 肢体无力或感觉异常
• 睡眠呼吸暂停

4. 诊断

• 影像学检查：MRI是金标准，可清晰显示小脑扁桃体下疝的程度和伴随的脊髓空洞症。
• 神经系统检查：评估神经功能缺损。

5. 治疗

• 无症状或轻度症状：定期随访，观察病情变化。
• 中重度症状：手术治疗，常见术式包括后颅窝减压术、硬膜成形术等，以解除神经压迫和恢复脑脊液循环。

6. 预后

早期诊断和适当治疗可显著改善症状和预后。手术效果与术前神经功能状态密切相关，部分患者术后症状可完全缓解。