小儿黏多糖贮积症的治疗策略

目前治疗以酶替代疗法（ERT）和造血干细胞移植（HSCT）为主，结合对症支持治疗。以下是详细方案：

1. 酶替代疗法（ERT）

• 适用亚型：MPS I（拉罗尼酶）、MPS II（艾杜硫酶）、MPS IVA（依洛硫酸酯酶）、MPS VI（加硫酶）。

• 给药方式：每周或每两周静脉输注。

• 效果：改善肝脾肿大、关节活动度，但难以通过血脑屏障（对神经系统症状效果有限）。

2. 造血干细胞移植（HSCT）

• 最佳时机：2岁前进行（尤其MPS I Hurler型）。

• 作用机制：供体细胞提供正常酶源，可部分改善认知和骨骼病变。

• 风险：移植物抗宿主病（GVHD）、感染等并发症。

3. 对症治疗

• 骨科：脊柱融合术治疗颈椎不稳，髋关节置换。

• 心脏：瓣膜修复或置换。

• 呼吸：扁桃体/腺样体切除、持续气道正压（CPAP）。

4. 新兴治疗方法

• 基因治疗：临床试验中（如AAV载体递送正常基因）。

• 底物减少疗法：减少黏多糖合成（如Genistein在MPS III中的研究）。

• 鞘内ERT：直接向中枢神经系统递送酶（如MPS II的伊丹硫酶鞘内注射）。

5. 康复与支持

• 物理治疗：维持关节活动度，预防挛缩。

• 特殊教育：针对智力障碍患儿的个性化学习计划。

• 营养支持：高蛋白饮食，必要时胃造瘘喂养。

治疗挑战与未来方向

• 血脑屏障穿透：开发新型递送系统（如纳米颗粒）。
• 早期诊断：推广新生儿筛查（部分国家已纳入MPS I）。
• 个体化治疗：根据基因型选择最佳方案。