小儿高免疫球蛋白E综合征的定义

小儿高免疫球蛋白E综合征（Hyper IgE Syndrome, HIES）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，以血清中免疫球蛋白E（IgE）水平显著升高为特征，伴随反复感染、湿疹样皮疹和结缔组织异常。该病可分为常染色体显性遗传（AD-HIES）和常染色体隐性遗传（AR-HIES）两种类型，其中AD-HIES更为常见，与STAT3基因突变相关。

主要症状

1. 皮肤表现

• 新生儿期湿疹样皮疹：通常在出生后不久出现，类似特应性皮炎，但更为顽固。

• 反复皮肤感染：如脓肿（尤其是金黄色葡萄球菌感染）、疖肿、蜂窝织炎。

2. 反复感染

• 呼吸道感染：肺炎（常形成肺大疱或肺脓肿）、鼻窦炎、中耳炎。

• 其他感染：口腔念珠菌病、深部组织脓肿。

3. 结缔组织异常

• 面部特征：宽鼻梁、粗犷面容、前额突出。

• 骨骼异常：脊柱侧弯、关节过伸、骨折风险增加。

• 血管异常：冠状动脉扩张、动脉瘤。

4. 其他表现

• 乳牙滞留：乳牙脱落延迟。

• 生长发育迟缓：部分患儿身高、体重低于同龄人。

诊断方法

1. 血清IgE检测：显著升高（通常＞2000 IU/mL）。

2. 基因检测：STAT3基因突变（AD-HIES）或DOCK8基因突变（AR-HIES）。

3. 免疫功能评估：T细胞功能异常、嗜酸性粒细胞增多。

4. 影像学检查：胸部CT（肺大疱、支气管扩张）、骨骼X线（脊柱侧弯）。

治疗原则

预后与注意事项

• 预后：早期诊断和规范治疗可改善生活质量，但部分患者仍面临严重感染或并发症风险。

• 注意事项：避免接触传染源、定期随访免疫功能和肺部情况。

若有疑似症状，应尽早就诊于免疫专科，进行详细评估和基因检测。