小儿骨硬化病的诊断和检查方法有哪些？
发布时间：2025-07-10
小儿骨硬化病的诊断
1. 临床表现
频繁骨折、生长迟缓、贫血、神经压迫症状等。
2. 影像学检查
X线：骨骼密度增高，骨髓腔狭窄。
CT/MRI：更详细评估骨骼和神经受压情况。
3. 实验室检查
血液检查：贫血、钙磷代谢异常。
基因检测：确认致病基因突变。
4. 骨髓活检
评估造血功能，排除其他血液疾病。
鉴别诊断
| 疾病 | 鉴别要点 |
|---|---|
| 成骨不全 | 骨骼脆弱但骨密度降低，蓝色巩膜。 |
| 氟骨症 | 有氟暴露史，骨骼硬化伴韧带钙化。 |
| 骨髓纤维化 | 骨髓纤维化，脾肿大。 |
诊断流程
根据症状和体征初步怀疑。
进行X线检查确认骨骼硬化。
血液和基因检测进一步明确病因。
必要时骨髓活检或CT/MRI评估并发症。
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