小儿骨硬化病的定义

小儿骨硬化病（Osteopetrosis），又称为大理石骨病，是一种罕见的遗传性骨骼疾病，特点是骨密度异常增高，但骨骼却异常脆弱。这是由于破骨细胞功能缺陷，导致骨吸收障碍，进而引起骨骼硬化。

小儿骨硬化病的症状

• 骨折频繁：由于骨骼脆弱，轻微外伤即可导致骨折。

• 生长迟缓：患儿可能出现身材矮小。

• 贫血和感染：骨髓腔被硬化骨占据，影响造血功能，导致贫血和易感染。

• 神经压迫症状：如视力下降、听力丧失，因骨骼过度生长压迫神经。

• 牙齿问题：牙齿萌出延迟或异常。

小儿骨硬化病的原因

• 遗传因素：多数为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。

• 基因突变：如TCIRG1、CLCN7等基因突变影响破骨细胞功能。

诊断方法

1. X线检查：显示全身骨骼密度增高，骨髓腔狭窄。

2. 基因检测：确认相关基因突变。

3. 血液检查：评估贫血和钙代谢异常。

治疗原则

预后

• 轻型患者可能寿命正常，但需长期随访。

• 重型患者若不治疗，预后较差。