小儿锁骨颅骨发育不全综合征的遗传风险

CCD是一种常染色体显性遗传疾病，遗传风险较高，了解其遗传模式对家庭规划和生育选择至关重要。

遗传模式

• 常染色体显性遗传：只要父母中有一方携带致病基因突变，子女就有50%的几率遗传该病。

• 新发突变：约40%的CCD病例是由新发突变引起，即父母均未患病，但子女发生了基因突变。

遗传咨询

• 家族史评估：详细询问家族中是否有类似疾病患者，帮助评估遗传风险。

• 基因检测：通过检测RUNX2基因突变，确认诊断并评估遗传风险。

• 生育选择：对于有家族史或已生育CCD患儿的家庭，可考虑产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。

预防措施

目前尚无有效预防CCD的方法，但通过遗传咨询和基因检测，可以帮助家庭了解风险并做出 informed生育决策。

研究进展

科学家正在研究基因治疗等新型治疗方法，未来可能为CCD患者带来更多治疗选择。