小儿铜缺乏症综合征的定义与发生机制

小儿铜缺乏症综合征 是一种由于体内铜元素不足引起的代谢性疾病，主要影响婴幼儿和儿童的生长发育。铜是人体必需的微量元素，参与多种酶的活性中心，对神经系统、造血系统、骨骼发育和免疫功能等有重要作用。

小儿铜缺乏症综合征是如何发生的？

铜缺乏症的发生主要与铜摄入不足、吸收障碍或丢失过多有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 饮食性铜缺乏

• 常见人群：长期以牛奶为主食的婴幼儿。

• 原因：

  • 牛奶中铜含量低，且不易吸收。

  • 辅食添加不及时或不合理。

2. 吸收障碍

• 常见人群：有肠道疾病的儿童。

• 原因：

  • 慢性腹泻、乳糜泻等影响铜的吸收。

  • 胃酸缺乏或胃部手术后的儿童。

3. 遗传性疾病

• 原因：

  • 如Menkes病，是一种X连锁隐性遗传病，导致铜转运蛋白缺陷。

小儿铜缺乏症综合征的典型症状

• 神经系统症状：发育迟缓、肌张力低下、癫痫发作。

• 造血系统症状：贫血、白细胞减少。

• 骨骼系统症状：骨质疏松、骨折易发。

• 其他症状：皮肤色素减退、头发卷曲易断。

诊断方法

1. 血清铜和铜蓝蛋白检测：铜缺乏时两者均降低。

2. 基因检测：怀疑遗传性疾病时进行。

3. 骨髓检查：评估造血功能。

治疗原则

如何预防小儿铜缺乏症综合征？

• 合理喂养：及时添加含铜辅食。

• 对有吸收障碍风险的儿童定期监测铜水平。

• 家族中有遗传性铜代谢疾病的，进行遗传咨询。

关键点

• 铜缺乏可影响多系统功能，早期诊断和治疗至关重要。

• 对于高危儿童，应定期进行铜营养状况评估。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！