小儿铁粒幼红细胞性贫血的定义与发生机制

小儿铁粒幼红细胞性贫血（Sideroblastic Anemia in Children） 是一种由于血红素合成障碍导致的贫血，特征为骨髓中出现大量环形铁粒幼红细胞（含有铁颗粒的红细胞前体）。这种贫血在儿童中较为罕见，但可能导致严重的健康问题。

小儿铁粒幼红细胞性贫血是如何发生的？

小儿铁粒幼红细胞性贫血的发生主要与血红素合成途径的缺陷有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 遗传性铁粒幼红细胞性贫血

• 常见人群：有家族史的儿童。

• 原因：

  • 基因突变影响血红素合成酶（如ALAS2基因突变）。

  • X连锁遗传最常见，男性患儿症状更重。

2. 获得性铁粒幼红细胞性贫血

• 常见人群：无家族史的儿童。

• 原因：

  • 药物或毒素（如异烟肼、铅中毒）干扰血红素合成。

  • 营养缺乏（如维生素B6缺乏）。

3. 线粒体疾病相关铁粒幼红细胞性贫血

• 原因：

  • 线粒体DNA突变影响血红素合成。

  • 常伴随其他系统症状（如神经系统异常）。

小儿铁粒幼红细胞性贫血的典型症状

• 贫血表现：苍白、乏力、活动耐力下降。

• 铁过载症状：肝脾肿大、皮肤色素沉着。

• 其他：发育迟缓、反复感染。

诊断方法

1. 血常规：小细胞低色素性贫血。

2. 骨髓检查：环形铁粒幼红细胞＞15%。

3. 基因检测：明确遗传性病因。

4. 铁代谢检查：血清铁、铁蛋白升高。

治疗原则

如何预防小儿铁粒幼红细胞性贫血？

• 遗传咨询：有家族史者孕前咨询。

• 避免接触毒素（如铅）。

• 合理用药（避免使用可能诱发贫血的药物）。

关键点

• 贫血合并铁过载需警惕本病！

• 早期诊断和治疗可改善预后。

• 遗传性病例需长期随访。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！