小儿重症肌无力的诊断标准与检查

诊断标准

1. 典型临床表现：波动性肌无力，活动后加重，休息后缓解。

2. 阳性药物试验：新斯的明或依酚氯铵（Tensilon）试验后症状明显改善。

3. 电生理证据：重复神经电刺激（RNS）显示递减反应，或单纤维肌电图（SFEMG）异常。

4. 血清抗体检测：抗乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）或抗肌肉特异性激酶抗体（MuSK-Ab）阳性。

5. 排除其他疾病：如先天性肌无力综合征、线粒体肌病等。

必备检查

• 新斯的明试验

• 肌肉注射后观察15-30分钟，肌无力明显改善为阳性。

• 重复神经电刺激（RNS）

• 低频（3Hz）刺激下，复合肌肉动作电位波幅递减＞10%有诊断意义。

• 单纤维肌电图（SFEMG）

• “颤抖（jitter）”增加或阻滞，敏感性最高。

• 血清抗体检测

• AChR-Ab阳性率约85%，MuSK-Ab阳性率约6%。

辅助检查

• 胸腺影像学：CT或MRI排查胸腺瘤或增生。

• 甲状腺功能：排除合并甲状腺疾病。

• 肺功能：评估呼吸肌受累程度。

鉴别诊断

诊断流程

1. 疑似病例→新斯的明试验→阳性者进一步检查。

2. 抗体检测+RNS/SFEMG确诊。

3. 胸腺影像学评估手术指征。

注意事项

• 血清抗体阴性不能排除诊断（约10%-15%为血清阴性JMG）。

• 婴幼儿患者需重点与先天性肌无力综合征鉴别。

• 合并其他自身免疫病（如甲状腺炎）者需全面评估。