小儿重症肌无力的定义与症状

小儿重症肌无力（Juvenile Myasthenia Gravis, JMG）是一种罕见的自身免疫性疾病，主要影响神经肌肉接头的信号传递，导致肌肉无力和易疲劳。这种疾病可以发生在任何年龄的儿童，但最常见于青春期前的女孩。

小儿重症肌无力的症状

• 眼肌无力：最常见的初始症状，包括眼睑下垂（ptosis）和复视（diplopia）。

• 面部肌肉无力：表现为表情减少、笑容不对称。

• 咀嚼和吞咽困难：吃饭时容易疲劳，可能需要休息。

• 言语障碍：说话声音变小或含糊不清。

• 四肢无力：上下楼梯、举臂或握物困难。

• 呼吸肌无力：严重时可导致呼吸困难，甚至危及生命。

症状特点

• 症状通常在活动后加重，休息后缓解。

• 一天之内症状可能有波动，早晨较轻，傍晚加重。

• 感染、压力或发热可能使症状恶化。

诊断方法

1. 临床评估：医生通过病史和体格检查初步判断。

2. 冰敷试验：眼睑下垂时，冰敷2分钟后症状改善提示JMG。

3. 新斯的明试验：注射后肌肉力量明显改善支持诊断。

4. 电生理检查：重复神经电刺激（RNS）和单纤维肌电图（SFEMG）。

5. 血液检测：抗乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）或抗肌肉特异性激酶抗体（MuSK-Ab）。

治疗原则

预后与注意事项

• 多数患儿通过治疗可以控制症状，正常学习和生活。

• 需定期随访，调整治疗方案。

• 避免感染、过度疲劳和精神压力。

• 疫苗接种需咨询医生，避免活疫苗。