小儿遗传性椭圆形红细胞增多症（Hereditary Elliptocytosis, HE）是一种遗传性红细胞膜缺陷疾病，主要表现为红细胞形态异常（椭圆形或杆状）。目前尚无根治方法，但多数患者症状轻微甚至无症状，无需特殊治疗。以下是关键信息：

1. 疾病特点

• 遗传方式：常染色体显性遗传（少数为隐性），由SPTA1、SPTB或EPB41等基因突变导致红细胞膜骨架蛋白异常。

• 临床表现：多数无症状，少数可能出现溶血性贫血、黄疸、脾肿大（尤其合并感染时）。

2. 治疗策略

• 无症状患者：无需治疗，定期随访即可。

• 贫血管理：

  • 叶酸补充：慢性溶血患者需每日补充叶酸（预防巨幼细胞贫血）。

  • 输血：严重贫血时可能需要输血支持。

• 脾切除术：仅适用于反复严重溶血或脾功能亢进者（术后可改善贫血但增加感染风险，需谨慎评估）。

3. 预后

绝大多数患儿预后良好，寿命与常人无异。极少数重型病例（如纯合子突变）可能需长期医疗支持。

注：具体治疗方案需由血液科医生根据患儿个体情况制定。