小儿遗传性球形红细胞增多症（HS）的诊断需要结合临床症状、家族史和实验室检查。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 贫血：面色苍白、乏力、活动耐力下降。

   • 黄疸：皮肤和巩膜黄染。

   • 脾肿大：体检可触及肿大的脾脏。

2. 家族史调查

   • 了解家族中是否有类似病例或溶血性贫血病史。

实验室检查（确诊关键）

1. 血液检查

   • 血常规：血红蛋白降低，网织红细胞升高。

   • 血涂片：可见球形红细胞（＞5%有诊断意义）。

   • 胆红素：间接胆红素升高（溶血性黄疸）。

2. 红细胞渗透脆性试验

   • 球形红细胞在低渗盐水中更容易破裂，脆性增加。

3. 基因检测

   • 明确红细胞膜蛋白（如锚蛋白、带3蛋白等）的基因突变。

其他辅助检查（根据病情需要）

1. 腹部超声

   • 评估脾脏大小，检查是否有胆结石。

2. 骨髓检查

   • 排除其他血液疾病（如白血病、骨髓增生异常综合征）。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似HS（贫血+黄疸+脾大）→ 血涂片（球形红细胞）→ 渗透脆性试验（确诊）。

2. 不典型病例 → 基因检测进一步明确。

注意事项

• 新生儿期诊断需谨慎，因生理性黄疸可能掩盖症状。

• 家族筛查有助于早期发现无症状携带者。

通过上述检查，HS的诊断准确率可达90%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，减少并发症（如胆结石、溶血危象）。