小儿遗传性慢性进行性肾炎的诊断需要结合临床症状、家族史和一系列检查。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 血尿：持续性或间歇性。

   • 蛋白尿：随着病情进展而加重。

   • 高血压：肾功能减退时出现。

2. 家族史

   • 询问家族中是否有类似疾病或肾功能衰竭的病史。

影像学检查（确诊关键）

1. 肾脏超声

   • 观察肾脏大小和结构，评估是否有萎缩或异常。

2. 肾活检

   • 通过显微镜检查肾组织，确认基底膜的异常。

其他辅助检查（根据病因需要）

1. 基因检测

   • 确认特定的基因突变，如COL4A3、COL4A4或COL4A5。

2. 听力测试

   • 评估是否有高频听力损失（Alport综合征）。

3. 眼科检查

   • 检查是否有圆锥形晶状体等视力问题。

鉴别诊断（排除类似疾病）