小儿遗传性大疱性表皮松解症的定义与发生机制

小儿遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa, EB） 是一组罕见的遗传性皮肤病，特征是皮肤和黏膜对轻微摩擦或创伤异常脆弱，导致水疱和糜烂形成。根据缺陷蛋白的不同，EB分为多种亚型，严重程度从轻度到致命不等。

小儿遗传性大疱性表皮松解症是如何发生的？

EB的发生与皮肤结构蛋白的基因突变有关，这些蛋白负责表皮与真皮的粘附。突变导致皮肤层间粘附力减弱，轻微摩擦即可引起分离和水疱形成。

主要类型及遗传方式

• 单纯型EB（EBS）：常染色体显性遗传，突变影响角蛋白5或14。

• 交界型EB（JEB）：常染色体隐性遗传，层粘连蛋白5或XVII型胶原蛋白缺陷。

• 营养不良型EB（DEB）：VII型胶原蛋白缺陷，可为显性或隐性遗传。

典型症状

• 皮肤脆弱：轻微摩擦或创伤后出现水疱、糜烂。

• 黏膜受累：口腔、食管、角膜等黏膜易受损。

• 并发症：感染、营养不良、生长迟缓、贫血等。

诊断方法

1. 皮肤活检：免疫荧光或电子显微镜检查确定缺陷蛋白。

2. 基因检测：明确突变基因，指导遗传咨询。

治疗原则

如何预防？

• 遗传咨询：有家族史者孕前进行基因检测。

• 皮肤保护：避免摩擦、创伤，使用柔软衣物。