小儿遗传性共济失调的定义与类型

小儿遗传性共济失调是一组由遗传因素引起的神经系统疾病，主要表现为运动协调障碍（共济失调），常伴随其他神经系统症状。这类疾病多由基因突变导致小脑、脊髓或周围神经功能异常。

主要类型

1. 弗里德赖希共济失调（Friedreich's Ataxia, FRDA）

• 遗传方式：常染色体隐性遗传。

• 基因突变：FXN基因（编码frataxin蛋白）GAA重复扩增。

• 典型症状：

  • 进行性步态不稳（通常5-15岁发病）。

  • 脊柱侧弯、弓形足（骨骼畸形）。

  • 心肌病（晚期常见）。

  • 糖尿病（约10%患者）。

2. 共济失调毛细血管扩张症（Ataxia-Telangiectasia, AT）

• 遗传方式：常染色体隐性遗传。

• 基因突变：ATM基因（DNA修复相关）。

• 典型症状：

  • 婴幼儿期共济失调（1-2岁出现）。

  • 眼结膜/皮肤毛细血管扩张（3-6岁明显）。

  • 免疫缺陷（反复感染）。

  • 肿瘤风险增高（尤其淋巴瘤）。

3. 脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar Ataxias, SCAs）

• 遗传方式：多为常染色体显性遗传。

• 基因突变：多种（如SCA1、SCA2等三核苷酸重复异常）。

• 典型症状：

  • 青少年或成人起病的进行性共济失调。

  • 伴眼震、构音障碍、锥体束征等。

常见症状总结

• 运动症状：步态不稳、易跌倒；精细动作困难（如系扣子）。

• 言语障碍：构音不清、语速缓慢。

• 眼球运动异常：眼震、追踪障碍。

• 其他系统表现：心肌病、糖尿病、脊柱畸形等（依类型而异）。

诊断要点

1. 临床评估：详细神经系统检查+家族史。

2. 基因检测：确诊金标准（如FRDA的FXN基因检测）。

3. 辅助检查：

   • MRI：小脑/脊髓萎缩（如FRDA可见脊髓变细）。

   • 肌电图（EMG）：周围神经病变证据。

   • 心脏超声（筛查心肌病）。

重要提示

• 多数类型为进行性发展，需长期随访管理。

• 部分类型（如AT）需警惕肿瘤和感染风险。

• 遗传咨询对家庭再发风险评估至关重要。