小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病的定义

小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病（Selective IgG Subclass Deficiency, SIGSD）是一种免疫系统疾病，主要表现为患儿体内一种或多种免疫球蛋白G（IgG）亚类的水平低于正常范围，而其他免疫球蛋白类别（如IgA、IgM）和总IgG水平可能正常或接近正常。IgG是人体最主要的抗体类型，分为四个亚类：IgG1、IgG2、IgG3和IgG4，各自在免疫防御中扮演不同角色。

病因与发病机制

• 遗传因素：部分病例有家族史，可能与特定基因突变有关。
• 免疫调节异常：B细胞分化或抗体类别转换过程中出现障碍。
• 环境因素：如反复感染可能影响免疫系统发育。

临床表现

• 反复感染：尤其是呼吸道感染（如中耳炎、鼻窦炎、肺炎）。

• 过敏症状：部分患儿伴有哮喘、湿疹等过敏性疾病。

• 生长发育迟缓：长期感染可能导致营养吸收不良。

诊断方法

1. 血清IgG亚类检测：确诊主要依据，需重复检测确认。

2. 免疫球蛋白总量测定：排除其他免疫缺陷病。

3. 疫苗接种反应评估：检测对多糖疫苗（如肺炎球菌疫苗）的抗体应答。

治疗原则

预后与注意事项

• 多数患儿随年龄增长症状改善，少数需长期治疗。

• 定期免疫学评估和感染监测至关重要。