小儿软骨毛发发育不良综合征的治疗策略

目前，CHH尚无根治方法，治疗主要针对症状和并发症，以提高生活质量和预防严重感染为目标。

1. 生长管理

• 生长激素治疗：可能部分改善身高，但效果因人而异。

• 骨科干预：矫正骨骼畸形（如脊柱侧弯、膝内翻）。

2. 免疫缺陷管理

• 预防感染：定期接种疫苗（避免活疫苗），必要时使用预防性抗生素。

• 免疫球蛋白替代：每月静脉注射，增强免疫力。

3. 贫血治疗

• 补充铁剂、叶酸、维生素B12。

• 严重贫血需输血或促红细胞生成素。

4. 营养支持

• 高热量、高蛋白饮食，必要时肠内营养支持。

• 监测维生素D和钙水平，预防骨质疏松。

5. 其他支持治疗

• 定期筛查恶性肿瘤（如淋巴瘤）。

• 心理辅导，帮助患儿及家庭应对疾病。

治疗团队

• 遗传学家：确诊和遗传咨询。
• 免疫学家：管理免疫缺陷。
• 骨科医生：处理骨骼问题。
• 营养师：制定饮食计划。
• 心理医生：提供心理支持。

长期随访

• 每年评估生长曲线、免疫状态、骨骼健康。
• 监测并发症（如感染、贫血、肿瘤）。
• 更新治疗计划，适应患儿成长需求。