小儿软骨发育不全的定义

小儿软骨发育不全（Achondroplasia） 是一种常见的遗传性侏儒症，主要由于FGFR3基因突变导致软骨内骨化障碍，影响长骨的生长。这是最常见的骨骼发育不良类型，表现为身材矮小、四肢短小等特征。

小儿软骨发育不全的症状

• 身材矮小：成年身高通常在125-130厘米左右。

• 四肢短小：尤其是上臂和大腿，与躯干长度不成比例。

• 大头畸形：前额突出，鼻梁低平。

• 手指短粗：三叉手（中指与无名指间距增大）。

• 其他症状：如腰椎前凸、O型腿等。

诊断方法

1. 临床检查：通过体格检查观察特征性表现。

2. 影像学检查：X线显示长骨短小、骨骺异常等。

3. 基因检测：确认FGFR3基因突变。

治疗原则

如何预防小儿软骨发育不全？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应在孕前进行咨询。

• 产前诊断：通过羊水穿刺或绒毛取样检测FGFR3基因突变。

关键点

• 小儿软骨发育不全多为新发突变，父母正常也可能生育患病孩子。

• 早期诊断和干预有助于改善生活质量。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！